首先,病史方面,医生会询问患者是否有不明原因的疲劳、乏力、贫血、体重下降、骨痛、盗汗等症状。同时,医生也会询问患者是否有既往合并疾病、家族史等相关信息。
其次,体格检查在慢粒白血病的诊断过程中也起到重要的作用。医生会仔细检查患者的体征,包括淋巴结肿大、肝脾肿大以及其他异常体征。
外周血液检查是确诊慢粒白血病的重要手段之一。患者的外周血常规检查通常会出现白细胞计数(WBC)明显升高,这是因为CML会导致骨髓中大量幼稚粒细胞的异常增殖。此外,外周血细胞分类显示幼稚粒细胞占比明显增高,常伴有核分裂图像(像棒状核、分叶核等),这也是慢粒白血病的特征性表现之一。
骨髓检查是确诊慢粒白血病的金标准。骨髓穿刺和骨髓活检是常用的骨髓检查方法。骨髓检查可以显示骨髓中幼稚粒细胞增多、幼稚粒细胞成熟度低以及有特殊形态的巨大幼稚粒细胞。
在诊断过程中,还需要进行结构遗传学检查。白血病细胞中的BCR-ABL融合基因是慢粒白血病的重要诊断标志。通过荧光原位杂交(FISH)、聚合酶链反应(PCR)等方法,可以检测到白血病细胞中BCR-ABL融合基因的特异性融合。
总的来说,慢粒白血病的诊断依赖于病史、体格检查、外周血液检查、骨髓检查以及结构遗传学检查的综合评估。准确的诊断有助于制定个体化的治疗方案,并及时采取措施来控制病情的进展。