肥大细胞性白血病(Chronic Myeloid Leukemia,CML)是一种骨髓恶性肿瘤,属于白血病的一种。它主要影响骨髓中的干细胞,导致异常的白细胞增殖。CML的特征是骨髓中存在一种称为Philadelphia染色体的异常染色体。
Philadelphia染色体是由两个染色体的部分交换而形成的,其中一个是染色体9上的一部分与染色体22上的一部分交换。这个异常染色体产生了一种称为BCR-ABL融合基因的蛋白质,它具有异常的酪氨酸激酶活性。这种异常蛋白质促进了白细胞的异常增殖和存活,导致CML的发展。
CML通常分为三个阶段:慢性期、加速期和末期(也称为爆发期)。在慢性期,CML的症状可能不明显,患者可能感到疲倦、乏力、出现体重减轻、盗汗等非特异性症状。随着疾病的进展,CML可能进入加速期,症状加重,白细胞计数增高,脾脏可能肿大。最终,CML可能进展到末期,病情急剧恶化,症状加重,可能出现骨髓衰竭和器官功能损害。
治疗CML的主要方法是通过靶向治疗来抑制BCR-ABL融合基因的活性。一种常用的药物是酪氨酸激酶抑制剂,如伊马替尼(Imatinib)。这些药物可以有效地控制CML的进展,并使患者的生存期得到显著延长。对于一些无法耐受或无法获得充分疗效的患者,可能需要考虑骨髓移植等其他治疗选项。
总的来说,肥大细胞性白血病是一种由Philadelphia染色体引起的骨髓恶性肿瘤,通过靶向治疗可以有效地控制疾病的进展,并提高患者的生存率。如果您或您认识的人患有类似症状,建议尽早咨询医生以获取专业的诊断和治疗建议。