CML的发病机制与BCR-ABL基因的突变有关。正常情况下,BCR(Breakpoint Cluster Region)和ABL(Abelson)基因分别位于两个不同的染色体上,它们通过染色体易位产生一个称为BCR-ABL的融合基因。BCR-ABL基因产生的蛋白质具有异常的酪氨酸激酶活性,导致干细胞不受调控地增殖和分化成为粒细胞。这种异常的粒细胞大量积聚,并逐渐取代正常的造血细胞。由于CML进展缓慢,一些人可能在多年后才被确诊。
CML的典型症状包括疲劳、乏力、体重减轻、盗汗以及左上腹的不适感。但是,许多患者在早期阶段并没有明显的症状,因此他们的CML常常是通过一次血液检查中偶然发现的。检查结果显示白细胞计数升高,并有未成熟细胞(幼稚细胞)的存在。进一步的染色体分析和基因突变检测可以帮助确诊。
治疗CML的首要目标是减少或清除BCR-ABL融合基因。伊马替尼(Imatinib)、奈替尼(Nilotinib)、达沙替尼(Dasatinib)等靶向药物,能有效地抑制异常酪氨酸激酶的活性。这些药物的使用已经使得CML的患者生存率大大提高。尽管如此,治疗CML仍然需要长期进行,甚至是终身服药,同时定期监测患者的BCR-ABL基因。
对于一些无法耐受或无法获益于靶向药物治疗的CML患者,干细胞移植(骨髓移植)可能是一种有效的选择。干细胞移植是通过将健康的干细胞移植到患者体内,重建造血系统。然而,由于干细胞移植的风险和复杂性较高,这种治疗方式对于年龄较大或合并其他重要疾病的患者存在一定的限制。
总的来说,慢性粒细胞白血病是一种类似其他白血病类型的恶性血液病。随着靶向药物的出现,患者的生存率和生活质量得到了显著提高。然而,长期治疗和定期监测仍然是CML患者必须面对的挑战。与医生紧密合作,并积极参与治疗计划,将有助于控制疾病的进展。