慢性髓细胞白血病(chronic myeloid leukemia,CML)是一种骨髓中多能干细胞恶性增殖的白血病。它属于髓细胞系疾病,而非淋巴细胞系疾病。CML主要由特定基因突变引起,这一突变称为“费城染色体”(Philadelphia chromosome)。费城染色体是由两个染色体的部分交换形成的,其中一个是染色体9的部分与染色体22上的BCR(breakpoint cluster region)基因融合而成。
慢性髓细胞白血病通常可以分为三个不同的阶段,每个阶段具有不同的特征和症状。这三个阶段分别是:
1. 慢性阶段(chronic phase):这是CML的初始阶段,约占患者的85%。在这个阶段,白血病细胞在骨髓中逐渐增多,但仍受到机体控制。患者可能会感到疲倦、出现贫血、容易出血或淤血等症状。但由于这些症状缓慢出现,很多患者可能不会意识到自己患有白血病。
2. 加速阶段(accelerated phase):如果慢性阶段的CML得不到治疗或治疗效果不佳,白血病细胞的增殖速度将加快,进入加速阶段。在这个阶段,患者的症状可能会加重,骨髓中的异常细胞数量显著增加。患者可能会出现更多的贫血、出血倾向以及骨痛等症状,免疫系统也会受到影响。
3. 爆发危象阶段(blast crisis):这是CML最严重的阶段,也是最少见的阶段,约占患者的5-10%。在这个阶段,白血病细胞急剧增加并开始侵犯其他组织和器官,尤其是淋巴结、脾脏和肝脏。免疫系统崩溃,患者易受感染。症状进一步恶化,包括严重的贫血、出血、发热、骨髓衰竭等。
治疗慢性髓细胞白血病的方法包括药物治疗、干细胞移植及其他疗法。目前,治疗费城染色体阳性CML的首选药物是酪氨酸激酶抑制剂,例如伊马替尼(imatinib)、达沙替尼(dasatinib)和尼拉帕尼(nilotinib)等。这些药物通过干扰白血病细胞的生长和分裂来控制病情。对于不适合或无法耐受口服药物的患者,干细胞移植(包括自体干细胞移植和异基因造血干细胞移植)可能是一种选择。
尽管治疗慢性髓细胞白血病的方法不断进步,但当前的治疗方案通常能够有效地控制患者的病情,提高生存率。因此,早期诊断和及时治疗非常重要。对于CML患者来说,与医生密切合作,定期进行检查,遵循适当的治疗方案和生活方式,可以帮助他们延长生命,并维持较高的生活质量。